Rett সিন্ড্রোম একটি বিরল, গুরুতর নিউরোলজিক্যাল ব্যাধি যে বেশিরভাগ মেয়েদের প্রভাবিত করে। এটি সাধারণত জীবনের প্রথম দুই বছরের মধ্যে আবিষ্কৃত হয় এবং রিট সিন্ড্রোমের মাধ্যমে সন্তানের রোগ নির্ণয় করা অসম্ভব বোধ করতে পারে। যদিও কোন নিরাময় নেই, প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার ফলে মেয়েরা এবং পরিবারের যারা Rett সিন্ড্রোম দ্বারা প্রভাবিত হয় তাদের সাহায্য করতে পারে। অতীতে, এটি অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের অংশ হতে অনুভূত হয়েছিল। আমরা এখন এটি জেনেটিকালি ভিত্তিক হয় যে জানি।

লক্ষণ

বয়স যখন লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, তবে রিট সিন্ড্রোমের সাথে বেশিরভাগ শিশু ব্যাধিটির প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত 6 মাসের আগে বৃদ্ধি পায় বলে মনে হয়। শিশুরা 12 থেকে 18 মাসের মধ্যে সাধারণত সবচেয়ে সাধারণ পরিবর্তনগুলি দেখায় এবং তারা হঠাৎ হঠাৎ বা অগ্রগতিতে পারে।

Rett সিন্ড্রোম লক্ষণ:

ধীরে ধীরে বৃদ্ধি। মস্তিষ্ক সঠিকভাবে বৃদ্ধি পায় না, এবং মাথাটি সাধারণত ছোট (ডাক্তাররা এই মাইক্রোসফফ্লিকে কল করে)। শিশুটি বৃদ্ধ হওয়ার সাথে সাথে এই অস্থির বৃদ্ধি আরও স্পষ্ট হয়ে যায়।

হাত আন্দোলন সঙ্গে সমস্যা। Rett সিন্ড্রোম সঙ্গে বেশিরভাগ শিশু তাদের হাত ব্যবহার হারান। তারা wring বা একসাথে তাদের হাত ঘষা ঝোঁক।

কোন ভাষা দক্ষতা। 1 থেকে 4 বছর বয়সের মধ্যে, সামাজিক ও ভাষা দক্ষতা হ্রাস শুরু হয়। Rett সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশু কথা বলা বন্ধ এবং চরম সামাজিক উদ্বেগ থাকতে পারে। তারা অন্য লোকেদের, খেলনা, এবং তাদের আশেপাশে থেকে দূরে থাকতে বা না থাকতে পারে।

পেশী এবং সমন্বয় সঙ্গে সমস্যা। এই অদ্ভুত হাঁটা করতে পারেন।

শ্বাস সঙ্গে সমস্যা। Rett সঙ্গে একটি শিশু অস্বাভাবিক শ্বাস এবং seizures থাকতে পারে, খুব দ্রুত শ্বাস (হাইপারভেন্টিलेशन), বাতাস বা লালা জোরপূর্বক exhaling, এবং বায়ু গ্রাস।

রিট সিন্ড্রোমের শিশুরাও বৃদ্ধ হয়ে ওঠে এবং উত্তেজিত হতে থাকে। তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য কাঁদতে বা চিত্কার করতে পারে, অথবা হাসির দীর্ঘ ফিট থাকতে পারে।

Rett সিন্ড্রোম লক্ষণ সাধারণত সময়ের সাথে উন্নত না। এটি একটি জীবনকাল অবস্থা। প্রায়শই, লক্ষণগুলি খুব ধীরে ধীরে খারাপ হয়, বা পরিবর্তন হয় না। এটি রিট সিন্ড্রোমের সাথে স্বাধীনভাবে বসবাস করতে সক্ষম ব্যক্তিদের পক্ষে বিরল।

ক্রমাগত

কারণসমূহ

রিট সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ শিশু এক্স ক্রোমোসোমে একটি পরিবর্তন করে। ঠিক এই জিন কী করে, বা তার রূপান্তর কীভাবে রিট সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে তা স্পষ্ট নয়। গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে একক জিন বিকাশে জড়িত অন্যান্য জিনগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে।

যদিও Rett সিন্ড্রোম জেনেটিক হয়, শিশু প্রায় তাদের পিতামাতার থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারী না। পরিবর্তে, এটি ডিএনএতে ঘটে এমন একটি সুযোগ পরিবর্তন।

যখন ছেলেরা রিট সিন্ড্রোম মিউটেশনটি বিকাশ করে, তখন তারা খুব কমই জন্মগতভাবে বসবাস করে। পুরুষের মাত্র এক X ক্রোমোসোম রয়েছে (দুই মেয়েদের পরিবর্তে), তাই এই রোগের প্রভাবগুলি আরও গুরুতর এবং প্রায় সবসময় মারাত্মক।

রোগ নির্ণয়

Rett সিন্ড্রোম একটি রোগীর লক্ষণ এবং আচরণ একটি মেয়ে প্যাটার্ন উপর ভিত্তি করে। ডাক্তাররা এই পর্যবেক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করতে পারেন এবং মেয়েটির পিতামাতার সাথে লক্ষণগুলি শুরু হওয়ার মতো বিষয়গুলি নিয়ে কথা বলতে পারেন।

কারণ রিট সিন্ড্রোম বিরল, ডাক্তাররা প্রথমে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, সেরিব্রাল পলিসি, বিপাকীয় রোগ, এবং প্রসবকালীন মস্তিষ্কের রোগ সহ অন্যান্য শর্তগুলি বাতিল করে দেবেন।

জেনেটিক টেস্টিং সন্দেহভাজন রিট সিন্ড্রোমের 80% মেয়েদের রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারে। এই পরীক্ষাগুলি কতটা মারাত্মক তা ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে।

চিকিত্সা

যদিও রিট সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই, সেখানে এমন উপসর্গ রয়েছে যা লক্ষণগুলি উন্নত করতে পারে। এবং শিশুদের তাদের সমগ্র জীবনের জন্য এই চিকিত্সা অবিরত করা উচিত।

Rett সিন্ড্রোম চিকিত্সার জন্য উপলব্ধ সেরা বিকল্প অন্তর্ভুক্ত:

• স্ট্যান্ডার্ড চিকিৎসা সেবা ও ঔষধ
• শারীরিক চিকিৎসা
• বক্তৃতা থেরাপি
• পেশাগত থেরাপি
• সুষম পুষ্টি
• আচরণগত থেরাপি
• সহায়ক সেবা

বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে থেরাপি রেটিট সিন্ড্রোম এবং তাদের পিতামাতার সাথে মেয়েদের সাহায্য করতে পারে। কিছু মেয়েরা স্কুলে যেতে এবং ভাল সামাজিক মিথস্ক্রিয়া শিখতে সক্ষম হতে পারে।

ওষুধগুলি রেটি সিন্ড্রোমে কিছু সমস্যা নিয়ে কাজ করতে পারে। ঔষধ নিয়ন্ত্রণ seizures সাহায্য করতে পারেন।

Rett সিন্ড্রোম সঙ্গে অনেক মেয়ে অন্তত মধ্যযুগ মধ্যে বসবাস করতে পারেন। গবেষকরা এই রোগ নিয়ে নারীদের অধ্যয়ন করছেন, যা গত ২0 বছরে ব্যাপকভাবে স্বীকৃত ছিল।

অটিজম ধরন পরবর্তী

অটিজম অনুরূপ শর্তাবলী