Duchenne পেশী Dystrophy কি?

পেশীবহুল ডিস্ট্রোফাই রোগগুলির একটি গ্রুপ যা পেশীকে দুর্বল এবং সময়ের সাথে কম নমনীয় করে তোলে। Duchenne পেশী Dystrophy (DMD) সবচেয়ে সাধারণ ধরনের। এটা শরীরের পেশী স্বাস্থ্যকর রাখে কিভাবে নিয়ন্ত্রণ করে জিন মধ্যে ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়।

রোগ প্রায় সবসময় ছেলেদের প্রভাবিত করে, এবং লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশব থেকেই শুরু হয়। ডিএমডি সহ শিশুরা দাঁড়িয়ে, হাঁটা, এবং সিঁড়ি আরোহণ করতে কঠিন সময় কাটায়। অনেকেই হঠাৎ করে হুইলচেয়ারের প্রয়োজন বোধ করেন। তারা হৃদয় এবং ফুসফুস সমস্যা থাকতে পারে।

যদিও কোনও প্রতিকার নেই তবে DMD এর সাথে মানুষের দৃষ্টিভঙ্গি আগের তুলনায় ভাল। বছর আগে, এই রোগের শিশুরা সাধারণত তাদের তেরো বছরের বেশি সময় বাঁচল না। আজ, তারা তাদের 30 এর মধ্যে এবং কখনও কখনও তাদের 40s এবং 50s মধ্যে ভাল বাস। এমন উপসর্গগুলি রয়েছে যা লক্ষণগুলি সহজ করে তুলতে পারে, এবং গবেষকরাও নতুন কিছু খুঁজছেন।

কারণসমূহ

DMD আপনার জিনগুলির মধ্যে একটি সমস্যার কারণে ঘটে। জিনগুলিতে আপনার শরীরের প্রোটিনগুলি তৈরি করার প্রয়োজনীয় তথ্য থাকে, যা বিভিন্ন শরীরের ফাংশনগুলি বহন করে।

যদি আপনার ডিএমডি থাকে, তবে জিন যা প্রোটিন তৈরি করে, ডিস্ট্রোফিন নামক প্রোটিন ভাঙ্গা হয়। এই প্রোটিন সাধারণত পেশী শক্তিশালী রাখে এবং আঘাত থেকে তাদের রক্ষা করে।

ছেলেমেয়েরা তাদের সন্তানদেরকে ডিএমডি জিন পাস করার পদ্ধতির কারণে ছেলেদের অবস্থা আরও সাধারণ। এটি বিজ্ঞানীরা যৌন-সংক্রামিত রোগ বলে দাবি করে কারণ এটি ক্রোমোজোম নামক জিনের গোষ্ঠীর সাথে সংযুক্ত, এটি নির্ধারণ করে যে কোনও শিশু একটি ছেলে বা মেয়ে।

এটি বিরল, কিন্তু মাঝে মাঝে যাদের ডিএমডি পরিবারের পারিবারিক ইতিহাস নেই তাদের রোগটি তাদের নিজস্ব ত্রুটির কারণে হয়।

লক্ষণ

আপনার সন্তানের DMD আছে, আপনি 6 বছর বয়সী আগে সম্ভবত আপনি প্রথম লক্ষণ লক্ষ্য করবেন। পায়ে পেশী সাধারণত প্রথম প্রভাবিত কিছু, তাই সম্ভবত তিনি তার বয়স অন্যান্য শিশুদের তুলনায় অনেক পরে হাঁটা শুরু করব। একবার সে হাঁটতে পারে, সে প্রায়ই পড়ে যায় এবং সিঁড়ি আরোহণ করতে পারে অথবা মেঝে থেকে উঠতে পারে। কয়েক বছর পর, তিনি তার পায়ের আঙ্গুল বা পায়ের পাতার মোজাবিশেষ হাঁটা শুরু হতে পারে।

ক্রমাগত

DMD এছাড়াও হৃদয়, ফুসফুস, এবং শরীরের অন্যান্য অংশ ক্ষতি করতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালে, আপনার সন্তানের অন্যান্য উপসর্গ থাকতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

• একটি ঘূর্ণিত মেরুদণ্ড, এছাড়াও স্কোলিওসিস বলা হয়
• স্বল্প, তার পায়ে আঁট পেশী, চুক্তি বলা হয়
• মাথাব্যাথা
• শেখার এবং মেমরি সঙ্গে সমস্যা
• নিঃশ্বাসের দুর্বলতা
• নিদ্রালুতা
• সমস্যা মনোনিবেশ

পেশী সমস্যা সময়ে সময়ে cramps হতে পারে, কিন্তু সাধারণভাবে, DMD বেদনাদায়ক হয় না। আপনার সন্তানের এখনও তার মূত্রাশয় এবং অন্ত্র নিয়ন্ত্রণ থাকবে। যদিও ব্যাধিযুক্ত কিছু বাচ্চাদের শেখার ও আচরণের সমস্যা রয়েছে তবে DMD আপনার সন্তানের বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না।

একটি নির্ণয় করা হচ্ছে

আপনার সন্তানের ডাক্তারকে আপনার লক্ষ করা লক্ষণগুলি সম্পর্কে জানাতে হবে। তিনি আপনার সন্তানের চিকিৎসা ইতিহাস জানতে চান, তারপরে তার লক্ষণগুলি সম্পর্কে প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করুন, যেমন:

• হাঁটতে শুরু করলে আপনার বয়স কত ছিল?
• সে কত ভালো করে চালায়, যেমন সিঁড়ি চলা, নাকি মেঝে থেকে উঠে?
• আপনি কতক্ষণ এই সমস্যা লক্ষ্য করেছেন?
• আপনার পরিবারের অন্য কেউ পেশী dystrophy আছে? যদি তাই হয়, কি ধরনের?
• তিনি শ্বাস কোন সমস্যা আছে?
• তিনি কিভাবে ভাল মনোযোগ দিতে বা মনে রাখবেন?

ডাক্তার আপনার শারীরিক পরীক্ষা দেবে এবং পেশী দুর্বলতা সৃষ্টি করতে পারে এমন অন্যান্য শর্তগুলি বাতিল করার জন্য তিনি কিছু পরীক্ষা করতে পারেন।

ডাক্তার যদি DMD সন্দেহ করে, তিনি কিছু অন্যান্য পরীক্ষা করবেন, সহ:

• রক্ত পরীক্ষা. ডাক্তার আপনার সন্তানের রক্তের নমুনা নেবে এবং এটি ক্রিয়েটিন কিনেজের জন্য পরীক্ষা করবে, এটি একটি এনজাইম যা আপনার পেশীগুলি ক্ষতিগ্রস্ত হলে মুক্ত হবে। একটি উচ্চ সি কে স্তরের একটি চিহ্ন যে আপনার সন্তানের DMD থাকতে পারে।
• জিন পরীক্ষা। ডাক্তাররা রক্তের নমুনাটি ডিএমডিফিনের জিনে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করতে পারে। পরিবারে মেয়েরা এই জিন বহন করে কিনা তা পরীক্ষা করতে পারে।
• পেশী বায়োপসি। একটি সুই ব্যবহার করে, ডাক্তার আপনার সন্তানের পেশী একটি ছোট টুকরা অপসারণ। ডাইস্ট্রোফিনের নিম্ন স্তরের পরীক্ষা করার জন্য তিনি একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে এটি দেখবেন, প্রোটিন যা DMD এর সাথে অনুপস্থিত।

ক্রমাগত

আপনার ডাক্তারের জন্য প্রশ্ন

আপনার সন্তানের DMD আছে, আপনি তার অবস্থা সম্পর্কে আপনি যতটা সম্ভব তথ্য পেতে চাই। জিজ্ঞাসা সম্পর্কে চিন্তা করুন:

• এই আমার সন্তানের জন্য কি মানে?
• তিনি অন্য কোন ডাক্তার দেখতে প্রয়োজন?
• কি ধরনের চিকিত্সা আছে?
• তারা কিভাবে তাকে অনুভব করবে?
• আমি কিভাবে তাকে সক্রিয় হতে সাহায্য করতে পারেন?
• তিনি কি ধরনের খাদ্য খেতে হবে?

চিকিৎসা

DMD এর কোন প্রতিকার নেই, কিন্তু ওষুধ এবং অন্যান্য থেরাপিরগুলি রয়েছে যা আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি সহজ করে তুলতে পারে, তার পেশীগুলি রক্ষা করতে পারে এবং তার হৃদয় এবং ফুসফুসের সুস্থ রাখতে পারে।

Eteplirsen (Exondys 51) DMD চিকিত্সা করার জন্য অনুমোদিত হয়েছে। এটি একটি ইনজেকশন ওষুধ যা ডেমোতে পরিচালিত জিনের নির্দিষ্ট রূপান্তরের সাথে ব্যক্তির সাথে আচরণ করতে সহায়তা করে। সবচেয়ে সাধারণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ভারসাম্য সমস্যা এবং বমি হয়। যদিও ড্রাগ ডাস্ট্রোফিন উত্পাদন বৃদ্ধি করে, যা পেশী ফাংশনে উন্নতির পূর্বাভাস দেয়, এটি এখনও দেখানো হয়নি।

মৌখিক কর্টিকোস্টোরিয়োড ডিফ্লাজকোট্ট (এমফ্লাজ) 2017 সালে ডিএমডি চিকিত্সা করার জন্য অনুমোদিত হয়েছিল, এটি শর্তের জন্য কোনও কর্টিকোস্টেরয়েডের প্রথম এফডিএ অনুমোদন হয়ে উঠছে। ডেফ্লাজকোর্ট রোগীদের শক্তি বজায় রাখার পাশাপাশি তাদের হাঁটার ক্ষমতা বজায় রাখতে সহায়তা করে। সাধারণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া puffiness, বৃদ্ধি ক্ষুধা ও ওজন বৃদ্ধি অন্তর্ভুক্ত।

যেমন prednisone ধীর পেশী ক্ষতি হিসাবে স্টেরয়েড। শিশু যারা এই ঔষধটি গ্রহণ করে তারা 2 থেকে 5 বছর বেশি হাঁটতে পারে, তার চেয়ে বেশি। ওষুধগুলি আপনার সন্তানের হৃদয় এবং ফুসফুসকে আরও ভালভাবে কাজ করতে সহায়তা করতে পারে।

কারণ ডিএমডি হৃদরোগের কারণ হতে পারে, আপনার সন্তানের হৃদস্পন্দন, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ নামে পরিচিত হওয়া, এটি প্রতি বছর 2 বছর একবার একবার একবার পরীক্ষা করার জন্য, এবং তার পর বছরে একবার দেখা দরকার। জিন বহনকারী মেয়েরা এবং মহিলাদের হৃদরোগের ঝুঁকি বেশি থাকে। তাদের কোনও সমস্যায় পরীক্ষা করার জন্য তাদের দেরী তের বা প্রথম প্রাপ্তবয়স্ক বছরগুলিতে কার্ডিওলজিস্ট দেখা উচিত।

কিছু রক্তচাপ ওষুধ হৃদয়ে পেশী ক্ষতির বিরুদ্ধে সুরক্ষা করতে পারে।

ডিএমডি সহ শিশুদের ছোট্ট পেশীগুলি ঠিক করতে, মেরুদণ্ড সোজা করতে, অথবা হার্ট বা ফুসফুসে সমস্যার চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

বিজ্ঞানীরা ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে DMD চিকিত্সা করার নতুন উপায় সন্ধান করতে থাকে। এই পরীক্ষাগুলি তারা নিরাপদ এবং যদি তারা কাজ করে তা দেখতে নতুন ওষুধ পরীক্ষা।তারা প্রায়ই নতুন ঔষধটি ব্যবহার করার জন্য একটি উপায় যা প্রত্যেকের কাছে উপলব্ধ নয়। এই পরীক্ষার মধ্যে একটি আপনার সন্তানের জন্য উপযুক্ত হতে পারে কিনা আপনার ডাক্তার আপনাকে বলতে পারেন।

ক্রমাগত

আপনার সন্তানের যত্ন নেওয়া

আপনার সন্তানের DMD আছে শিখতে এটা জঘন্য। মনে রাখবেন যে এই রোগটির মানে সে স্কুলে যেতে পারে না, খেলাধুলা খেলতে পারে না এবং বন্ধুদের সাথে মজা করতে পারে না। আপনি যদি তার চিকিত্সা পরিকল্পনার সাথে থাকুন এবং আপনার সন্তানের জন্য কী কাজ করে তা জানতে পারেন তবে আপনি তাকে সক্রিয় জীবনযাপন করতে সহায়তা করতে পারেন।

• দাঁড়ানো এবং সম্ভব হিসাবে পদব্রজে ভ্রমণ। সরল হচ্ছে আপনার সন্তানের হাড় শক্তিশালী এবং তার মেরুদণ্ড সোজা রাখবে। ব্রেস বা স্থায়ী walkers তার পক্ষে দাঁড়ানো এবং কাছাকাছি পেতে সহজ করতে পারেন।
• সঠিক খাও. ডিএমডি সহ শিশুদের জন্য কোন বিশেষ ডায়েট নেই, তবে সুস্থ খাবার ওজন সমস্যা প্রতিরোধ করতে বা কোষ্ঠকাঠিন্যে সহায়তা করতে পারে। আপনার সন্তানের প্রতিদিন পুষ্টি এবং ক্যালোরি সঠিক ভারসাম্য খায় তা নিশ্চিত করার জন্য একটি dietitian সঙ্গে কাজ করুন। আপনার সন্তানের গিলতে সমস্যা হলে আপনাকে একজন বিশেষজ্ঞ দেখতে হবে।
• সক্রিয় থাকুন। ব্যায়াম এবং প্রসারিত আপনার সন্তানের পেশী এবং সংযুক্তি limber রাখা এবং তাকে ভাল বোধ করতে সাহায্য করতে পারেন। একটি শারীরিক থেরাপিস্ট তাকে overworking ছাড়া নিরাপদে ব্যায়াম কিভাবে শেখান করতে পারেন।
• সমর্থন খুঁজুন। DMD সঙ্গে বসবাস অন্যান্য পরিবার রোগ সঙ্গে জীবন সম্পর্কে পরামর্শ এবং বোঝার জন্য মহান সম্পদ হতে পারে। একটি স্থানীয় সমর্থন গ্রুপ খুঁজুন বা অনলাইন আলোচনা বোর্ড অন্বেষণ করুন। এটি আপনাকে মনোবিজ্ঞানী বা পরামর্শদাতার সাথে আপনার অনুভূতি সম্পর্কে কথা বলতে সাহায্য করতে পারে।

কি আশা করছ

আপনার সন্তানের বয়স বাড়লে, তার পেশী দুর্বল হয়ে যাবে এবং সম্ভবত সে হাঁটতে পারবে না। ডিএমডি সহ অনেক ছেলেমেয়েরা তাদের 1২ বছর বয়সী হওয়ার সময় হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হবে। যদিও কিছু বাচ্চারা কেবল তাদের কিশোর-কিশোর-কিশোরীতে বাস করে তবে এই অবস্থাটির দৃষ্টিভঙ্গিটি এর চেয়ে অনেক ভাল। আজ, ডিএমডি সহ তরুণ প্রাপ্তবয়স্করা কলেজ যেতে পারে, ক্যারিয়ার করতে, বিয়ে করতে এবং পরিবার শুরু করতে পারে।

বিজ্ঞানীরা ডিএমডি সৃষ্টিকারী জিনের আচরণের নতুন উপায় পরীক্ষা করছে। এই চিকিত্সা শীঘ্রই DMD সঙ্গে মানুষের জন্য আরও বেশি দৃষ্টিভঙ্গি উন্নত হতে পারে। ২014 সালে, ইউরোপের কর্মকর্তারা এএমএলআরএন (ট্রান্সার্না) অনুমোদিত, এটি প্রথম ড্রাগকে ডিএমডি এর জেনেটিক কারণের জন্য চিকিত্সা করেছিল। কয়েকটি জিন থেরাপির শীঘ্রই মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে বিক্রয়ের জন্য প্রস্তুত হতে পারে

ক্রমাগত

সহায়তা পেয়ে

Duchenne পেশী Dystrophy সম্পর্কে আরও জানতে বা আপনার এলাকায় একটি সমর্থন গ্রুপ খুঁজে পেতে, পরিদর্শন করুন: চিকিত্সা Duchenne, Muscular Dystrophy অ্যাসোসিয়েশন, বা অভিভাবক প্রকল্প Muscular Dystrophy।