Tay-Sachs রোগ একটি বিরল, মারাত্মক ব্যাধি যা সাধারণত প্রায় 6 মাস বয়সের শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়।

এই রোগের কোন প্রতিকার নেই, তবে বিজ্ঞানীরা এটির কারণ কী, এটি কীভাবে খারাপ হয় এবং গর্ভাবস্থার শুরুতে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য কীভাবে এটি ব্যবহার করতে হয় তা সম্পর্কে একটি ভাল ধারণা রয়েছে।

গবেষকরা জিন থেরাপি বা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের অগ্রগতির জন্য কাজ করছেন যা তারা আশা করে ভবিষ্যতে Tay-Sachs এর চিকিত্সার অনুমতি দেবে।

কি কারণে Tay-Sachs কারণ?

হেক্সা নামে একটি জিনের ত্রুটিগুলি Tay-Sachs কারণ। (আপনি জিনগুলিকে "কোডিং" বলে মনে করতে পারেন যা আপনার বাবা-মা আপনার কাছে পাশে থাকে। জিনগুলি আপনার কোষে থাকে এবং তারা আপনার শরীরের বৈশিষ্ট্যগুলিকে সেট করে - সবকিছু আপনার চোখের রঙ এবং রক্তের ধরন থেকে আপনার যৌনতায় থাকে।)

বেশিরভাগ মানুষের এই হেক্সা জিনের দুটি সুস্থ সংস্করণ রয়েছে, যা হেক্স-এ হিসাবে পরিচিত একটি এনজাইম (প্রোটিনের একটি প্রকার) তৈরি করতে আপনার শরীরের নির্দেশনা দেয়। এই এনজাইম মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ড কর্ডে জিএম 2 গ্যাংলিওসাইড নামক একটি ফ্যাটি পদার্থ তৈরির বাধা দেয়।

কিছু লোকের জিনের এক সাধারণ কপি রয়েছে এবং তারা এখনও মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড সুস্থ রাখার জন্য যথেষ্ট হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে। কিন্তু Tay-Sachs রোগের সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি পেয়েছে, তাই তারা কোন হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে না। এই তাদের এত অসুস্থ হয়ে তোলে কি।

সময়ের সাথে সাথে, জিএম 2 গ্যাংলিওসাইড তাদের স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে তৈরি করে এবং ক্ষতি করতে শুরু করে।

লক্ষণ

Tay-Sachs সঙ্গে জন্মগ্রহণ একটি শিশুর সাধারণত 3 থেকে 6 মাস বয়স পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়।

এই সময় প্রায়, বাবা-মা তাদের শিশুর বিকাশের ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে এবং পেশী দুর্বল হয়ে উঠতে পারে। ধীরে ধীরে, এই রোগে শিশুদের মধ্যে আরও লক্ষণ দেখা দেয়, যার মধ্যে রয়েছে:

• মোড়, বসা এবং ক্রলিংয়ের মতো মোটর দক্ষতার একটি ক্ষতি
• উচ্চ আওয়াজ একটি খুব শক্তিশালী প্রতিক্রিয়া
• সমস্যা বস্তু উপর মনোযোগ বা তাদের চোখ দিয়ে তাদের অনুসরণ
• চেরি-লাল দাগ, যা চোখে চোখ পরীক্ষা করে চিহ্নিত করা যায়

২২ বছর বয়সে, Tay-Sachs সহ বেশিরভাগ শিশু আরও গুরুতর সমস্যা শুরু করতে শুরু করেছে। তারা অন্তর্ভুক্ত করতে পারেন:

• ঘুমন্ত এবং খারাপ হচ্ছে যে শ্বাস সমস্যা
• হৃদরোগের আক্রমণ
• মানসিক ফাংশন, শ্রবণ, এবং দৃষ্টিশক্তি ক্ষতি
• পক্ষাঘাত

গত 3 বছর, Tay-Sachs সহ শিশুদের মধ্যে কয়েকটি দৃশ্যমান পরিবর্তন রয়েছে, কিন্তু স্নায়ুতন্ত্র অবনতি চলতে থাকে, প্রায়শই 5 বছর বয়সে মৃত্যু হয়।

ক্রমাগত

Tay-Sachs ব্যবস্থাপনা

এই রোগের জন্য কোন প্রতিকার নেই। কিন্তু লক্ষণগুলি পরিচালনা করার জন্য এবং Tay-Sachs এবং তাদের পরিবারের সাথে শিশুদের জন্য জীবন সহজতর করার উপায় রয়েছে।

বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সা এবং প্রোগ্রামগুলির মধ্যে আপনি কিছু বিবেচনা করতে পারেন:

• বক্তৃতা ভাষা pathologists। তারা আপনার বাচ্চাকে স্তন্যপান-গেলা প্রতিক্রিয়া চলতে সহায়তা করার জন্য এবং আপনার ছোট্ট খাবারের জন্য একটি ফিডিং নল বিবেচনা করার সময় এটি বুঝতে সহায়তা করার উপায়গুলি সরবরাহ করতে পারে।
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ। এই বিশেষজ্ঞরা আপনাকে ওষুধের সাহায্যে আপনার শিশুর সংক্রমণ পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে।
• শ্বাসযন্ত্রের স্বাস্থ্য। শিশু বিশেষজ্ঞ এবং ফুসফুসের বিশেষজ্ঞরা (যারা ফুসফুসে এবং শ্বাসের সমস্যাগুলি চিকিত্সা করে) তাদের পিতামাতার ফুসফুসের সংক্রমণের সম্ভাবনাগুলি হ্রাস করার উপায়গুলি সুপারিশ করতে পারে।
• খেলা এবং উদ্দীপনা। আপনি সঙ্গীত, গন্ধ এবং টেক্সচারের মাধ্যমে আপনার সন্তানের সাথে বিশ্বের সাথে যোগাযোগ করতে সহায়তা করতে পারেন।
• ম্যাসেজ। তারা আপনার শিশুর শিথিল করতে পারেন।
• Palliative এবং ধর্মশালা যত্ন। এই প্রোগ্রামগুলি Tay-Sachs এবং তাদের পরিবারের সাথে শিশুদের জন্য জীবনের মান নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে।

Tay-Sachs কে কে পায়?

রোগ অত্যন্ত বিরল। সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে, প্রতি 112,000 জন্মের মধ্যে মাত্র 1 জনই প্রভাবিত হয়।

যে কেউ হ্যাকার মিউটেশনের ক্যারিয়ার হতে পারে, যার অর্থ হ্যাকার জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি রয়েছে।

যাইহোক, ক্যারিয়ারের উচ্চ হারের কারণে নির্দিষ্ট গোষ্ঠীতে এই রোগটি উত্তরাধিকারের সম্ভাবনা বেশি। যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ২7 ইহুদি জনগোষ্ঠীর প্রায় 1 জন একজন ক্যারিয়ার। কানাডার সেন্ট লরেন্স নদীর কাছে বসবাসকারী অ-ইহুদি ফরাসি কানাডিয়ানরা এবং লুইসিয়ানা এর কাজুন সম্প্রদায়ের মধ্যেও Tay-Sachs এর উচ্চতর ঘটনা ঘটেছে।

যদি উভয় বাবা-মা Tay-Sachs রোগীর বাহক হয়, তবে তাদের যে কোনও শিশুকে এই রোগটি হ'ল 25% সম্ভাবনা রয়েছে।

এটা প্রতিরোধ করা যাবে?

আপনি একটি ক্যারিয়ার কিনা তা আপনাকে জানাতে আপনার রক্তে আপনার জিন বিশ্লেষণ করে বা হেক্স-এ প্রোটিনের স্তরের বিশ্লেষণ করে এমন রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে।

যদি দুইজন ব্যক্তি সন্তান খুঁজে বের করার পরিকল্পনা করে তবে তারা উভয়ই বাহক, একটি জেনেটিক কাউন্সেলর Tay-Sachs এর সাথে একটি শিশুর থাকার সম্ভাবনাগুলি কমিয়ে দেওয়ার বিকল্পগুলি পর্যালোচনা করতে সহায়তা করতে পারেন।

ক্রমাগত

পরে জীবন পরে Tay-Sachs

"দেরী শুরু" বা "প্রাপ্তবয়স্ক সূত্র" নামে পরিচিত Tay-Sachs এর একটি বিরল ধরনেরও রয়েছে। এটি নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে।

এই রোগের সংস্করণটি বাচ্চাদেরকে প্রভাবিত করে, জীবনযাত্রার পরে শুরু হওয়া Tay-Sachs হেক্স জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। লক্ষণগুলি বয়সের থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের কোথাও প্রদর্শিত হতে পারে।

প্রাথমিক উপসর্গগুলি প্রায়শই কুটিলতা, ভারসাম্য সমস্যা এবং পায়ে পেশী দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত। তার সাথে মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা থাকতে পারে।

রোগের এই ফর্ম, জীবন প্রবণতা এবং লক্ষণগুলির তীব্রতা ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। লেট-অফসেট Tay-Sachs সর্বদা জীবনকালকে ছোট করে না।